— наследственное заболевание мышц. Название отражает области, которые страдают первыми: facio — лицо, scapulo — лопатки, humeral — плечи. Это одна из самых распространённых форм мышечной дистрофии. На умственные способности не влияет и в большинстве случаев не сокращает продолжительность жизни, но постепенно ослабляет мышцы
Проявляется обычно в подростковом возрасте или у молодых взрослых, чаще до 20 лет. Прогрессирует медленно, десятилетиями. Характерна асимметрия — одна сторона слабее другой. Со временем слабость может переходить на плечи и руки, ноги (шлёпающая походка, трудно подниматься по лестнице), мышцы живота и спины. Около 20% людей со временем начинают пользоваться инвалидной коляской, но большинство ходят самостоятельно. У некоторых болезнь протекает легко и долго остаётся незамеченной
Заболевание наследственное: если болен один родитель, вероятность передать ребёнку — 50%. Бывает и новая мутация — тогда в семье никто не болел. Встречается у людей любого пола, но у мужчин симптомы в среднем проявляются раньше и более выражено. Точный диагноз — после генетического анализа крови
Течение очень разное даже в одной семье. Специфического лекарства пока нет, но реабилитация, ортопедическая помощь и наблюдение специалистов помогают сохранять качество жизни.
Если заметили несколько признаков у себя или близкого — обратитесь к неврологу и обсудите генетическое тестирование
· Объединяем пациентов и их семьи
· Оказываем информационную и юридическую помощь
· Защищаем права на качественную медицину, лекарства и реабилитацию· Работаем с органами власти на постоянной основе
· Подаем коллективные обращения и предлагаем экспертные решения для улучшения помощи пациентам с орфанными заболеваниями
· Участвуем в создании госпрограмм и клинических рекомендаций
· Рассказываем о проблеме FSHD российским врачам и ученым
· Делимся информацией о клинических исследованиях в мире
· Создаем условия для запуска исследований FSHD в России
Регулярно публикуем актуальную информацию о клинических исследованиях FSHD в мире и в России
Выстраиваем конструктивный диалог с государственными структурами, чтобы решать частные проблемы пациентов на системном уровне
Раздел для врачей, ученых и всех, кто интересуется перспективами лечения FSHD и развитием российской медицины
Сотрудничаем с фармацевтическими и биотех-компаниями, чтобы вместе приблизить появление эффективной терапии
🤝 Приглашаем к сотрудничеству
Мы объединяем усилия с научным сообществом, фармкомпаниями и государственными фондами, чтобы запустить клинические исследования FSHD на базе ведущих медицинских центров России
Наличие исследовательских центров привлекает в страну международные фармкомпании и инвестиции в науку
Участие в исследованиях повышает квалификацию российских врачей и уровень помощи всем пациентам с нервно-мышечными заболеваниями
Участие России в решении глобальных медицинских проблем укрепляет позиции страны на международной арене
Разработка лечения — это долгосрочная инвестиция, которая снизит будущие расходы государства на поддержку и реабилитацию пациентов
Объединяем пациентов и их близких, оказываем моральную поддержку и делимся опытом
Пошаговая инструкция по сдаче анализа на миопатию Ландузи-Дежерина в МГНЦ им. Бочкова
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.