Мы призываем российское научное и медицинское сообщество, фармацевтические компании и государственные фонды к сотрудничеству для организации и проведения клинических исследований FSHD на базе ведущих российских медицинских центров.
Привлечение инвестиций:
Наличие исследовательской инфраструктуры привлекает в страну международные фармацевтические компании и инвестиции в медицинскую науку.
Развитие компетенций:
Участие в таких исследованиях повышает квалификацию российских неврологов и реабилитологов, поднимая уровень помощи всем пациентам с нервно-мышечными заболеваниями.
Национальный престиж:
Участие России в решении глобальной медицинской проблемы укрепляет позиции нашей страны на международной научной арене.
Экономическая целесообразность:
Разработка эффективного лечения — это долгосрочная инвестиция в будущее, которая снизит государственные расходы на пожизненную поддержку и реабилитацию пациентов.
Фаза 1/2 с открытой эскалационной дозой Фазой для оценки безопасности, переносимости и биологической активности EPI-321, эпигенетической терапии EPI-321 AAVRH74 у взрослых пациентов с FSHD
Цель этого клинического испытания состоит в том, чтобы узнать, насколько безопасным и терпимым Epi-321 является ли существует ранние признаки у участников мужского или женского пола (от 18 до 75 лет) с заболеванием мышечной дистрофии (FSHD) типа 1. Основные вопросы, на которые он стремится ответить:
Насколько безопасен Epi-321 и насколько хорошо люди могут справиться с этим со временем? Как EPI-321 взаимодействует со своей целью и показывает ли он ранние признаки работы?
Участники получат одну дозу EPI-321 через вену, когда их внимательно следят в больнице и регулярно посещают клинику для испытаний и осмотров в течение примерно 5 лет после получения EPI-321.
Del-brax разработан для лечения основной причины FSHD, которая вызвана аномальной экспрессией гена, называемого двойным гомеобоксом 4 или DUX4. Аномальная экспрессия белка DUX4 приводит к изменениям экспрессии генов в мышечных клетках, которые связаны с пожизненной прогрессирующей потерей мышечной функции у пациентов с ФСГД. Del-brax направлен на снижение экспрессии мРНК DUX4 и белка DUX4 в мышцах у людей с ФСГД. Del-brax состоит из запатентованного моноклонального антитела, которое связывается с рецептором трансферрина 1 (TfR1), конъюгированного с миРНК, нацеленной на мРНК DUX4. Компания Avidity сообщила о положительных результатах применения del-brax в дозировке 2 мг/кг в течение четырех месяцев в рамках исследования фазы 1/2 FORTITUDE™, продемонстрировавшего беспрецедентное и стабильное снижение более чем на 50 % количества генов, регулируемых DUX4, тенденции к функциональному улучшению, а также благоприятную безопасность и переносимость у людей, страдающих семейной гиперхолестеринемией. Del-brax в настоящее время проходит 1-ю и 2-ю фазы разработки в рамках исследования FORTITUDE с участием пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейское агентство лекарственных средств (EMA) присвоили del-brax статус орфанного препарата, а FDA присвоило del-brax статус ускоренного рассмотрения.
ARO-DUX4 — это конъюгат РНК-интерференции (РНКи), предназначенный для специфического воздействия на ген, кодирующий белок двойного гомеобокса 4 (DUX4) человека, в качестве потенциального средства для лечения пациентов с фациоскапулоогумеральной мышечной дистрофией 1-го типа (FSHD1). FSHD1 — это аутосомно-доминантное заболевание, связанное с неспособностью поддерживать полное эпигенетическое подавление экспрессии DUX4 в дифференцированных скелетных мышцах, что приводит к сверхэкспрессии DUX4, которая является миотоксичной и может привести к дегенерации мышц. Опубликованные данные свидетельствуют о том, что подавление аномальной транскрипции мРНК DUX4 с помощью ARO-DUX4 может остановить прогрессирование и, возможно, обратить вспять мышечную токсичность, вызванную DUX4, у пациентов с FSHD1, а также улучшить мышечную силу и функции.
Лицеплечело-плечевая мышечная дистрофия, или ЛПМПД, — это редкое генетическое заболевание мышц. Оно вызывает слабость мышц лица, плеч, предплечий и голеней. Со временем состояние постепенно ухудшается и может привести к слабости в других частях тела. В настоящее время не существует одобренных препаратов для лечения ЛПМПД, и болезнь лечат с помощью поддерживающей терапии, такой как физические упражнения, поддержание здоровья костей, обезболивание или хирургическое вмешательство. Исследователи ищут другие способы помочь людям с наследственным дефицитом фосфорилирования, изучая экспериментальные препараты, которые могут улучшить работу мышц.
Миостатин — это белок, который естественным образом вырабатывается в организме для контроля роста мышц. RO7204239 — экспериментальный препарат, который, как было доказано, блокирует активность миостатина. Исследователи предполагают, что экспериментальные препараты, такие как RO7204239, могут быть эффективным средством для увеличения мышечной массы и силы у людей с синдромом гипоактивного роста.
ВСЕ ОСТАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
смотреть на сайте
Разрабатываемые типы лекарственных средств
Многие разрабатываемые препараты для лечения ФШД предназначены для блокирования гена DUX4, который, как считается, является основной причиной ФШД 1-го и 2-го типов.
Малые молекулы — это крошечные химические соединения, созданные в лаборатории. Поскольку они такие маленькие, их часто можно принимать в виде таблеток, и они проходят через организм, чтобы попасть в клетки, где они нужны.
Биологические препараты изготавливаются из живых клеток или натуральных материалов, таких как белки или ДНК. Обычно они намного крупнее и сложнее, чем низкомолекулярные препараты, и часто вводятся с помощью инъекций или внутривенно.
Генная терапия направлена на устранение или контроль заболевания путём изменения работы генов человека. Это можно сделать, добавив здоровый ген, отключив дефектный ген или изменив способ экспрессии гена. Генная терапия также проводится с помощью внутривенных инъекций.
*Другие возможные методы лечения, такие как приём пищевых добавок или физиотерапия, также изучаются, но они не представлены здесь как часть процесса разработки препарата.