Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) занимает третье место по распространенности среди наследственных болезней мышц. Предполагаемая частота болезни — 1 на 14’000 населения, значит в России должно проживать около 10 тысяч пациентов с этим заболеванием. То есть это не такое уж и редкое состояние, хоть и обусловлено генетическими причинами.

Наиболее часто первые проявления FSHD наблюдаются в возрасте от 10 до 20 лет. Первыми в процесс вовлекаются мышцы лица, со временем дистрофические изменения затрагивают мышцы плечевого пояса и рук, мышцы ног поражаются в последнюю очередь. Однако описаны и другие варианты прогрессирования дистрофических изменений. Поэтому, важно обратится к специалисту для детального клинического обследования и молекулярно-генетической диагностики.

FSHD обычно проявляется слабостью лицевых мышц, мышц, удерживающих лопатки, мышц живота, спины и мышц-разгибателей стопы. Это приводит к ограничению движений в руках и изменению походки. У части больных нарушается осанка, выгибается вперед поясничный отдел позвоночника и выпячивается живот. Это и «шлепающая» походка создает очень характерный паттерн ходьбы. Слабость мышц лица пациенты, как правило, не замечают. Однако если провести ряд специфических тестов, она становится очевидной. Например, пациенты с FSHD часто не могут зажмурить глаза, собрать губы в трубочку, посвистеть.

В целом, выраженность клинических проявлений очень вариабельна. Симптомы обычно возникают в возрасте от десяти до двадцати лет, но возраст начала заболевания может сильно варьироваться — от пяти до пятидесяти лет. Течение болезни бывает как мягким, так и тяжелым, может отличаться даже в пределах одной семьи. Мышечная слабость прогрессирует очень медленно. В возрасте после 50 лет в инвалидной коляске нуждаются только 10-20% пациентов. Недавние исследования показали, что FSHD прогрессирует быстрее у подростков мужского пола и женщин в менопаузе.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни у пациентов с FSHD, за исключением случаев с ранним (до 10 лет) началом заболевания. Редко, у некоторых пациентов могут развиться дыхательные нарушения, что больше характерно для пациентов, нуждающихся в инвалидном кресле. Однако причиной дыхательной дисфункции могут стать и деформации позвоночника при тяжелых формах болезни.

Кроме основных симптомов, связанных с мышечной слабостью, может наблюдаться вовлечение других органов. Нейросенсорная тугоухость развивается у 25-65%. Остальные связанные с FSHD состояния, а именно: нарушения зрения, нарушения сердечного ритма, эпилепсия, задержка умственного развития, — встречаются крайне редко.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает возможность наследования от поколения к поколению по материнской или отцовской линии. При этом вероятность наследования у каждого ребенка больного родителя составляет 50%. Но в ряде случаев в семье может не быть больных людей, что говорит о возникновении новой мутации у такого пациента.